Skip to content Skip to footer
Dr. Serhat Partalcı

Genetik Danışmanlık (Genetik Uzman)

Dr. Serhat Partalı Kimdir

Kıbrıs’ta genetik danışmanlık, tüp bebek sürecine başlamadan veya ileri laboratuvar uygulamaları (PGT gibi) planlanmadan önce, çiftin genetik risklerini bilimsel verilerle analiz ederek en doğru tedavi stratejisini oluşturmayı amaçlayan kritik bir basamaktır. Danışmanlık sürecinde ayrıntılı aile öyküsü (pedigri analizi) alınır; tekrarlayan düşük, ölü doğum, doğumsal anomaliler, akraba evliliği veya bilinen kalıtsal hastalık öyküsü gibi risk faktörleri sistematik şekilde değerlendirilir. Gerekli durumlarda karyotip analizi, taşıyıcılık testleri, tek gen hastalık paneli veya spesifik mutasyon analizi gibi ileri tetkikler planlanarak, olası genetik geçiş mekanizması (otozomal dominant/çekinik, X’e bağlı vb.) netleştirilir. Bu veriler ışığında, tüp bebek planında PGT-M (tek gen hastalığı için) veya belirli olgularda PGT-A gibi seçeneklerin gerekliliği, klinik fayda–limit dengesiyle birlikte ele alınır.

Dr. Serhat Partalcı yaklaşımında genetik danışmanlık, yalnızca “test önerme” değil; doğru testi, doğru zamanlamayla ve doğru klinik soruya yanıt verecek şekilde kurgulama prensibine dayanır. Özellikle daha önce genetik hastalıkla etkilenmiş gebelik öyküsü olan çiftlerde veya taşıyıcılık şüphesi bulunan durumlarda, tedavi planının baştan doğru kurulması; gereksiz denemeleri azaltır ve embriyo seçimi sürecini daha güvenli hale getirir. Ayrıca embriyo biyopsisi, dondurma–çözme ve transfer stratejileri; genetik sonucun klinik yorumuyla entegre edilerek kişiye özel bir yol haritasına dönüştürülür. Kıbrıs’ta genetik danışmanlık, hem çiftin risklerini netleştirir hem de tüp bebek sürecinde uygulanacak genetik testlerin endikasyonunu doğru belirleyerek başarı oranlarını daha rasyonel şekilde yönetmeye yardımcı olur. Sonuç olarak genetik uzman değerlendirmesi, “tedaviye başlamadan önce doğru yönü belirleyen” en kritik teknik adımlardan biridir.